Продолжаем актуальную тематику мужского бесплодия.
Рассмотрим случай тяжёлого нарушения фертильности — азооспермию (полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте), которая может быть и на фоне врождённого нарушения проходимости (обструкции) семявыносящих путей.
Кейс
Мужчина, 26 лет обратился с жалобами на невозможность зачатия ребёнка в течение 2 лет; супруге тоже 26.
Результаты предыдущих исследований: в спермограмме азооспермия при нормальном объёме семенной жидкости (1,5 мл) и рН (7,8, значит, ️простата и семенные пузырьки должны функционировать), в гормональном фоне всё в пределах референсов (ФСГ 4,48, ЛГ 3,09 мМЕд/мл, тестостерон 17,72 нмоль/л, эстрадиол 74 пмоль/л, ингибин В 216,4 пг/мл, на УЗИ правое яичко 12,1 см³, левое 10,6 см³ (маловато?), но семявыносящие протоки расширены с 2-х сторон до 3-4 мм Микроделеции Y-хромосомы (т.н. AZF-фактор) не выявлены.
Заподозрена обструктивная азооспермия.
При дообследовании в контрольной спермограмме с центрифугированием эякулята по-прежнему отсутствуют сперматозоиды, объём эякулята стал чуть меньше (1,2 мл), на ТРУЗИ выявлена врождённая аномалия: тяжёлая гипоплазия (недоразвитие) правого семенного пузырька, киста с расширением левого семенного и семявыбрасывающего протоков, далее на МРТ малого таза дополнительно обнаружено отсутствие правого семявыносящего протока, извитость и расширение левого семявыносящего протока.
При обследовании на мутации белка гена CFTR (трансмембранного фактора) выявлена 1 мутация.
В дальнейшем пациенту произведена пункционная биопсия яичка и придатка (TESA, PESA) получены нормальные сперматозоиды, которые в силу определённых причин были подвергнуты криоконсервации.
Далее они вполне могут использоваться для ЭКО+ICSI.
Однако перед подсадкой целесообразно эмбриону (ам) провести предимплантанционное генетическое тестирование (ПГТ).
Автор статьи врач-уролог медицинской клиники «Центр Здоровья» — Гришков А.Е.
