Статья для читателей 16+
Генетические факторы обуславливают, по крайней мере, 30-50% всех случаев тяжёлых форм бесплодия у мужчин.
Помимо аномалий кариотипа наиболее частой генетической причиной бесплодия у мужчин являются делеции (т.е. укорочение или утрата отдельных участков) Y-хромосомы, захватывающие локус AZF.
Исследованиями было подтверждено наличие в дистальной части длинного плеча Y-хромосомы локуса AZF, делеции которого ответственны за нарушение сперматогенеза.
В 1996 г. P.H. Vogt и соавт. на основе полученных данных о локализации и размере делеций, выявленных у 26 мужчин, предложили выделить в локусе Yq11.21-q11.23 три неперекрывающихся субрегиона: — AZFa, — AZFb и — AZFc.
Наличие делеций, захватывающих субрегионы AZFa или AZFb, указывает на невозможность получения зрелых половых клеток при биопсии яичка, а у пациентов с делециями AZFc при биопсии примерно в 50-70 % случаев удается получить зрелые сперматозоиды, либо они уже присутствуют в эякуляте.
Но в реальной жизни возможно и сочетание разных факторов, снижающих фертильность.
Кейс
Мужчина, 21год обратился с жалобами на невозможность зачатия ребёнка в течение 2 лет; супруге 20 лет.
В спермограмме обнаружены единичные сперматозоиды (т.н. «криптозооспермия»), гормональный фон в порядке (ТТГ 0,981 мкМЕ/мл, ФСГ 3,45, ЛГ 2,46 мМЕ/мл, св. тестостерон 15,77 пг/мл, ингибин В 260 пг/мл...), на УЗИ органов мошонки выявлено умеренное, клинически значимое варикоцеле слева, более выраженное в ортостазе (стоя), см. фото 1 —3, справа — субклиническое (практически незначимое).
Фото 1 — УЗИ левое яичко
Фото 2 — вены лозовидного сплетения слева (стоя)
Фото 3 — УЗИ режим ЦДК
В контрольной спермограмме лейкоцитоспермия и ОАТ-синдром (олигоастенотератозооспермия): концентрация сперматозоидов 4 млн/мл, общая подвижность 5%, нормальных форм 1%.
Рекомендовано ТРУЗИ простаты, семенных пузырьков (для уточнения диагноза), генетические исследования (т. к. концентрация сперматозоидов < 5 млн/мл): кариотип и определение микроделеций Y-хромосомы.
На следующий визит пациент уже вернулся после операции (осмотрен урологом стационара— выполнена лапароскопическая варикоцелэктомия слева), в генетических исследованиях кариотип в норме (46, XY мужской), а вот в Y-хромосоме обнаружена делеция AZFc локуса.
В контрольной спермограмме некоторое улучшение — астенотератозооспермия (снижение подвижности и нормальных форм сперматозоидов при достаточном количестве).
Попытка ЭКО+ICSI неудачна (в конечном итоге 1 нежизнеспособный эмбрион).
Последующая спермограмма лучше — только снижение подвижности сперматозоидов (астенозооспермия, остальное хорошо).
Следовательно, можно повторить ЭКО+ICSI с проведением предимплантанционного генетического тестирования и отбором эмбрионов женского пола, т. к. мальчики унаследуют микроделецию Y-хромосомы, которая может быть ещё тяжелее.
Автор статьи врач-уролог медицинской клиники «Центр Здоровья» — Гришков А.Е.
